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BRCA1/2基因檢測

  關於BRCA1/2基因和突變形式

  

  BRCA1/2檢測意義

● 評估患病風險,製定預防措施

      BRCA1與BRCA2基因突變已證實與乳腺癌、卵巢癌息息相關;美國臨床腫瘤學會(ASCO)指出,帶有BRCA基因突變會大幅提升罹患乳腺癌(54-85%)、卵巢癌(40-60%)、前列腺癌(20%)與胰腺癌(5%)風險。在遺傳性乳腺癌與卵巢癌症侯群(HBOC)病患中,高達50%具有BRCA基因突變。美國國立綜合癌症網絡(NCCN)以及歐洲腫瘤內科學會(ESMO)推薦做BRCA1/2基因檢測,用於乳腺癌、卵巢癌高危人群的早期篩查。

 指導治療

      BRCA1/2基因突變是乳腺癌保乳治療的相對禁忌症,突變攜帶者具有較高的同側、對側乳腺癌複發風險,可考慮預防性對側乳腺切除術(CPM)以降低乳腺癌複發風險。

用藥提示
      BRCA1/2突變型乳腺癌和卵巢癌聯合應用PARP抑製劑能達到“化學合成致死”的療效。奧拉帕尼(Olaparib,AZD2281)是首次應用於臨床的口服PARP1抑製劑,在2014年由FDA和歐盟藥監局(EMA)批準上市,作為單藥維持治療鉑類敏感複發性BRCA突變卵巢癌。2017 ASCO大會公布針對BRCA突變乳腺癌患者首個PARP抑製劑III期臨床研究AlympiAD結果:該研究證實奧拉帕尼針對BRCA突變的乳腺癌,能比標準治療顯著提高臨床療效。BRCA1/2突變對鉑類、蒽環類化療敏感。

  產品優勢


  適合人群

      乳腺癌或者卵巢癌患者
      家族中存在已知BRCA1/2基因突變

      具有乳腺癌或卵巢癌家族史

      個人或家族具有其他腫瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌

      其他關注健康的人群:第一次妊娠年齡大於30歲及從未生育過的婦女,月經初潮年齡在12歲之前或停經在55歲之後等

  檢測流程

  樣本要求

      FFPE白片/卷片、石蠟塊、新鮮組織,若做胚係(Germline)突變檢測提供血液即可