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錯配修複蛋白MMR檢測

  MMR
      錯配修複(mismatch repair, MMR)基因可修正DNA複製過程中出現的錯誤,以保證DNA複製的準確性,其主要包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等基因。MMR基因功能缺陷(deficient mismatch repair, dMMR)常導致微衛星體(microsatellite, MS)的長度發生變化,稱微衛星體不穩定(microsatellite instability, MSI),這與腫瘤的發生密切相關。

  dMMR與實體瘤
      Lynch綜合征又稱遺傳性非息肉病性結直腸癌,占所有結直腸癌患者的2%-5%,是家族遺傳性疾病,其發生通常與MLH1、MSH2、MSH6、PMS2這四個MMR基因功能缺陷有關。
      NCCN《結直腸癌臨床實踐指南》(2017 Version 2 )推薦MMR檢測應在所有結直腸癌史的患者中進行。 
      《中國結直腸癌診療規範》(2015版)中指出:在對結直腸癌患者進行病理評估時,建議檢測錯配修複蛋白MMR的表達情況。
      由於dMMR普遍存在於子宮內膜癌、結直腸癌、胃癌、肝細胞癌等各類癌症患者中,因此,可對多種實體瘤患者進行MMR檢測,使其獲得更好的治療。

  IHC檢測錯配修複蛋白MMR及判讀標準
      臨床上主要利用免疫組織化學方法(IHC)檢測組織樣本中四種主要的錯配修複蛋白MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的表達情況,其結果判讀標準見表1。

表1 MMR蛋白免疫組化結果判讀標準 

      注:MLH1突變將導致PMS2蛋白水解,反之則不會;MSH2突變導致MSH6蛋白水解,反之則不會。dMMR:錯配修複蛋白功能缺陷;pMMR:錯配修複蛋白功能完整;MSI-H:高度微衛星不穩定;MSI-L/MSS:低度微衛星不穩定/微衛星穩定。

  檢測意義

      Lynch綜合征的篩查
      結直腸癌II期患者的用藥指導和預後預測
      晚期結直腸癌患者PD-1單抗免疫治療獲益預測
      指導dMMR實體瘤患者的用藥

  適合人群

      所有結直腸癌患者
      所有子宮內膜癌患者

      其他易發生錯配修複蛋白缺陷的癌症晚期患者

  產品優勢

  檢測流程


  樣本要求